Клінічне визначення
Піебалдизм — це рідкісне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє білі плями на шкірі та біле пасмо волосся (часто на лобі) через відсутність пігментних клітин у цих ділянках.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
При народженні у людей з піебалдизмом є білі плями на шкірі та волоссі. Найпоширенішою ознакою є біле пасмо (трикутна пляма білого волосся на лобі). Білі плями зазвичай з'являються на передній частині тіла, наприклад, на лобі, грудях, животі та середніх частинах рук і ніг. Брови та вії також можуть бути білими. Плями мають чіткі межі, іноді всередині або навколо них є темніші плями. На відміну від деяких інших станів, піебалдизм не вражає інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білий чубчик HP:0002211Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
П'єбалдизм HP:0007544Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Аномалія склепіння черепа HP:0002683Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують піебалдизм, оглядаючи шкіру та волосся при народженні. Сімейний анамнез може допомогти підтвердити генетичну причину. Лампа Вуда (спеціальне ультрафіолетове світло) допомагає відрізнити піебалдизм від інших станів. У неясних випадках може бути проведена біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри). Лікарі також перевіряють наявність інших симптомів, таких як втрата слуху або різниця в кольорі очей, щоб виключити подібні захворювання.
Лікування та терапія
Білі плями є нешкідливими та стабільними, але деякі люди можуть бути стурбовані їхнім виглядом. Лікування спрямоване на покращення зовнішнього вигляду та включає косметичне маскування (макіяж) і фарбування волосся. Інші варіанти, такі як пересадка шкіри або трансплантація меланоцитів, є більш складними. Важливо захищати білі плями від сонця за допомогою сонцезахисного крему та захисного одягу, оскільки вони не мають природного захисту від сонця.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як піебалдизм, але часто мають додаткові симптоми. До них належать синдром Ваарденбурга (який може спричиняти втрату слуху та різнокольорові очі), синдром Тітца, вітіліго (яке розвивається пізніше в житті), невус анемічний, невус депігментозний, туберозний склероз та гіпомеланоз Іто. Лікар може відрізнити їх, шукаючи інші ознаки та використовуючи спеціальні тести.
