Клінічне визначення
Несиндромальний бікоронарний краніосиностоз — це стан, при якому два коронарні шви (лінії росту, що проходять від вуха до вуха через верхівку черепа) закриваються занадто рано в процесі розвитку дитини. Це призводить до аномальної форми черепа з широким, плоским лобом і твердими гребенями вздовж закритих швів. Він називається «несиндромальним», оскільки виникає без інших генетичних синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом спостерігається помітна форма голови: лоб виглядає широким і плоским, а також можна відчути твердий кістковий гребінь, що проходить від вуха до вуха через верхівку голови. Голова також може бути коротшою від переду до заду. У деяких випадках може спостерігатися підвищений внутрішньочерепний тиск, що може спричинити такі симптоми, як головний біль, блювання або затримки розвитку, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Широкий лоб HP:0000337Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання шляхом огляду форми голови немовляти та пальпації кісткових гребенів. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або комп'ютерна томографія черепа, можуть підтвердити раннє зрощення коронарних швів і показати точну форму черепа.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та забезпечення простору для росту мозку. Найпоширенішою операцією є ремоделювання склепіння черепа, під час якого хірург змінює форму кісток черепа. Це зазвичай проводиться протягом першого року життя. Після операції немовля може носити шолом протягом короткого часу, щоб допомогти сформувати череп.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, сагітальний або метопічний), а також позиційну плагіоцефалію (плоска голова від лежання в одному положенні). Синдромальні форми краніосиностозу (наприклад, синдром Крузона або Апера) також спричиняють подібні форми голови, але мають інші особливості, такі як лицьові відмінності або аномалії рук.
