Клінічне визначення
Синдром Хаддада — рідкісний вроджений стан, за якого в людини поєднуються дихальна проблема, відома як синдром вродженої центральної гіповентиляції (СВЦГ), та кишкова проблема, відома як хвороба Гіршпрунга.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 60 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Хаддада виникають труднощі з диханням, особливо під час сну, оскільки мозок не надсилає легеням належних сигналів для дихання. У них також спостерігаються тяжкий запор або непрохідність кишечника через відсутність нервових клітин у товстій кишці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже часто (99-80%)
-
Порушення регуляції дихання HP:0005957Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Хаддада шляхом перевірки симптомів обох станів. Дихальні проблеми підтверджують за допомогою досліджень сну та генетичного тестування гена PHOX2B. Хворобу Гіршпрунга діагностують за допомогою біопсії товстої кишки.
Лікування та терапія
Лікування включає пожиттєву підтримку дихання, часто за допомогою апарата штучної вентиляції легень уночі, та хірургічне видалення ураженої частини товстої кишки при хворобі Гіршпрунга.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольований синдром вродженої центральної гіповентиляції без хвороби Гіршпрунга або хворобу Гіршпрунга без дихальних проблем. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми, що впливають на автономну нервову систему.
