Клінічне визначення
Дефіцит глутамат-цистеїн лігази — це рідкісний генетичний розлад, який переважно спричиняє тип анемії, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко (гемолітична анемія). У деяких людей також можуть спостерігатися неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано близько 10 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — гемолітична анемія, яка може викликати втому, блідість шкіри та задишку. У деяких випадках можуть виникати неврологічні проблеми, такі як затримка розвитку або порушення рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Дегенерація спіноцеребелярного тракту HP:0002503Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вказують на ознаки гемолітичної анемії та низький рівень глутатіону. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GCL.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію анемії, що може включати добавки фолієвої кислоти та уникнення тригерів, які посилюють руйнування еритроцитів. У тяжких випадках можуть знадобитися переливання крові або видалення селезінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші типи гемолітичних анемій, такі як дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази або спадковий сфероцитоз.
