Клінічне визначення
Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність 7 — рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, а також фізичні особливості, такі як ожиріння, недорозвинені статеві органи та незвичайна форма пальців.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються легка або помірна інтелектуальна недостатність, ожиріння та проблеми зі статевим розвитком, такі як маленькі яєчка або крипторхізм. Також можуть бути конусоподібні пальці, маленький пеніс, випадіння волосся, стоматологічні та зорові проблеми, труднощі з мовленням і знижена м'язова сила.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Конусоподібні пальці HP:0001182Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити зміни в гені на Х-хромосомі, що спричиняє цей розлад.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів: спеціальна освіта при труднощах у навчанні, гормональна терапія при проблемах зі статевим розвитком і регулярні обстеження зору, стоматологічного стану та інших аспектів здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдром Прадера-Віллі (який також спричиняє ожиріння та труднощі в навчанні) та інші генетичні синдроми з ожирінням і гіпогонадизмом.
