Клінічне визначення
Синдром Пендреда — це генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві та часто призводить до збільшення щитоподібної залози (зоба), яка все ще функціонує нормально.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 7,0; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Пендреда зазвичай спостерігається втрата слуху, яка присутня від народження або розвивається в ранньому дитинстві. Втрата слуху може бути від легкого до тяжкого ступеня і може погіршуватися з часом, особливо після травм голови або гучних звуків. У деяких дітей можуть бути проблеми з рівновагою, як-от часті падіння або незграбність. Зоб (збільшена щитоподібна залоза) часто з’являється пізніше в дитинстві або в дорослому віці, але функція щитоподібної залози зазвичай нормальна. Рідко проблеми з нирками можуть спричинити небезпечні зміни біохімічних показників крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія внутрішнього вуха HP:0000359Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія завитки HP:0008586Дуже часто (99-80%)
-
Розширений водопровід присінка HP:0011387Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Пендреда за допомогою слухових тестів, генетичного тестування та візуалізації. Новонароджені можуть не пройти скринінг слуху, що потребує детальніших тестів, як-от слухові викликані потенціали стовбура мозку. Генетичне тестування шукає зміни в гені SLC26A4. КТ внутрішнього вуха може показати розширений вестибулярний водопровід або мальформацію Мондіні. Ультразвукове дослідження щитоподібної залози перевіряє наявність зоба, а аналізи крові контролюють функцію щитоподібної залози. Перхлоратний тест вивільнення може показати порушення обробки йоду в щитоподібній залозі.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі втрати слуху та проблем із щитоподібною залозою. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти зі слухом. Функцію щитоподібної залози перевіряють кожні 2–3 роки, а гіпотиреоз лікують за потреби. Зоб може потребувати медикаментозного лікування або хірургічного втручання. Пацієнтам слід уникати видів діяльності, які підвищують внутрішньочерепний тиск, як-от важка атлетика або контактні види спорту, щоб запобігти погіршенню слуху. Генетичне консультування рекомендовано для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Пендреда, включають: несиндромну втрату слуху (внаслідок інфекцій, ліків або травми), розширений вестибулярний водопровід без зоба, вроджений гіпотиреоз із втратою слуху, бранхіо-ото-ренальний синдром (із проблемами нирок), синдром Ваарденбурга (із змінами пігментації), синдром Ушера (із втратою зору), синдром Альпорта (із захворюванням нирок), синдром Жервелла та Ланге-Нільсена (із проблемами серцевого ритму) і синдром Перро (із дисфункцією яєчників у жінок).
