Клінічне визначення
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму переробляти цукор під назвою сіалова кислота. Це призводить до накопичення сіалової кислоти в клітинах, спричиняючи низку симптомів, які можуть варіювати від легких до тяжких. Легшу форму називають хворобою Салла, а тяжчу — інфантильною хворобою накопичення вільної сіалової кислоти.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 130 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких. При легшій формі (хвороба Салла) у дітей можуть спостерігатися затримка розвитку, порушення інтелектуального розвитку та проблеми з рухами й координацією. При тяжкій формі (інфантильна хвороба накопичення вільної сіалової кислоти) симптоми з'являються рано в дитинстві та включають виражену затримку розвитку, знижений м'язовий тонус, судоми та затримку росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія м'язів черевної стінки HP:0010318Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу сечі, який показує підвищений рівень вільної сіалової кислоти, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC17A5, а іноді — ферментних тестів або візуалізаційних досліджень для оцінки ураження головного мозку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, протисудомні препарати та нутритивну підтримку. Дослідження потенційних методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як муколіпідоз, сіалідоз і галактосіалідоз. Вони також супроводжуються накопиченням речовин у клітинах і можуть спричиняти подібні неврологічні симптоми та порушення розвитку.
