Клінічне визначення
Гігантська аксональна нейропатія (ГАН) — рідкісне серйозне генетичне захворювання, яке повільно пошкоджує нерви в організмі та головному мозку. Воно спричиняє проблеми з рухом і чутливістю, а в більшості уражених осіб спостерігається незвично кучеряве або жорстке волосся.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 50,0 (сім’ї). У світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та з часом посилюються. Вони включають слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, труднощі з ходьбою, порушення координації та проблеми з рівновагою. У багатьох дітей також спостерігається сильно кучеряве волосся. У міру прогресування захворювання можуть уражатися мислення та інші функції головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ахіллового сухожилля HP:0005109Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ГАН на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Біопсія нерва може виявити збільшені аксони (частини нервових клітин, що передають сигнали). Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені GAN.
Лікування та терапія
Специфічного лікування ГАН немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення якості життя. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію, ортези або інвалідні візки для пересування, а також ліки від болю чи інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть нагадувати ГАН, включають хворобу Шарко — Марі — Тута, інші спадкові нейропатії та розлади, як-от атаксія Фрідріха. Лікарі використовують обстеження, щоб відрізнити їх.
