Головна › Рідкісні захворювання › Синдром Леннокса-Гасто
ORPHA:2382 Рідкісне в Європі

Синдром Леннокса-Гасто

International Name (EN): Lennox-Gastaut syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) — рідкісна та важка форма епілепсії, яка починається в ранньому дитинстві. Характеризується множинними типами нападів, інтелектуальною недостатністю та специфічним патерном мозкової активності на ЕЕГ.

2 Епідеміологія та поширеність

У Європі середня щорічна захворюваність становить 0,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Поширеність: середнє значення 15,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000.

3 Клінічні прояви

LGS зазвичай починається до 8 років, найчастіше у віці 3-5 років. У дітей спостерігаються кілька типів нападів, особливо тонічні (напруження м'язів) та атипові абсанси (завмирання). Можливі також дроп-атаки (раптові падіння), посмикування та епізоди сплутаності свідомості. Багато дітей мають проблеми з навчанням та поведінкою, такі як гіперактивність, агресія або аутизм. Розвиток може сповільнюватися або регресувати з часом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують LGS на основі анамнезу, фізикального обстеження та ЕЕГ (електроенцефалограми). На ЕЕГ спостерігається повільний спайк-хвильовий патерн та швидка активність під час сну. Можуть проводитися МРТ головного мозку та генетичні тести для пошуку причин. Інші тести, такі як аналізи крові або люмбальна пункція, використовуються для виключення інших станів.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль нападів та покращення якості життя. Ліки включають вальпроат, ламотриджин, клобазам, руфінамід, топірамат, фелбамат та канабідіол. Кетогенна дієта (високий вміст жирів, низький вуглеводів) може допомогти. Якщо ліки неефективні, варіанти включають стимуляцію блукаючого нерва (пристрій, що надсилає сигнали до мозку) або хірургічне втручання, наприклад, каллозотомію (розтин з'єднань між півкулями мозку).

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Cannabidiol (EPIDIOLEX) Cannabinoid

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто

  • Cannabidiol (Epidiolex) Cannabinoid

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто

  • Clobazam (Onfi) Benzodiazepine

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто

  • Felbamate (Felbatol) Antiepileptic

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто.

  • Fenfluramine (Fintepla) Serotonergic agent

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто

  • Lamotrigine (Lamictal) Antiepileptic

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто.

  • Rufinamide (Banzel) Antiepileptic

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто.

  • Topiramate (Topamax) Antiepileptic

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Леннокса-Гасто.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати LGS, включають синдром Драве, епілепсію з міоклонічно-атонічними нападами, доброякісну фокальну епілепсію дитинства, лобову епілепсію та деякі метаболічні розлади, такі як хвороба Німанна-Піка або хвороба Гоше.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →