Клінічне визначення
Синдром Зекі-Сейда — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають невеликий отвір у задній частині черепа (окципітальна атритична цефалоцеле), велике чоло, вузькі очні щілини, сплощену середню частину обличчя, малі деформовані вуха, широкий ніс з борозенчатим кінчиком, коротку верхню губу, розщілину губи або піднебіння, відсутні зуби та виступаюче підборіддя. Також можуть спостерігатися великі стопи з проміжком між першим і другим пальцями, інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та малі нігті на руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Густе волосся HP:0100874Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
-
Мікротія HP:0008551Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, для виявлення отвору в черепі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для закриття отвору в черепі та розщілини губи/піднебіння, стоматологічну допомогу при відсутності зубів, а також терапію для затримки розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдроми з дефектами черепа та лицьовими відмінностями, такі як фронтоназальна дисплазія, синдром Аперта або інші генетичні синдроми з розщілиною губи/піднебіння та інтелектуальною недостатністю.
