Клінічне визначення
Спондило-окулярний синдром — дуже рідкісне захворювання, яке уражає хребет і очі. Він спричиняє щільні катаракти (помутніння кришталика ока) та відшарування сітківки (коли світлочутливий шар у задній частині ока відходить), а також слабкі кістки (остеопороз) і сплющення хребців (платиспондилія). У деяких людей також можуть бути легкі особливості обличчя, як-от коротка шия, велика голова або виражені брови.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто з народження або раннього дитинства виникають проблеми із зором через катаракту та відшарування сітківки. Також можуть бути біль у кістках або переломи внаслідок остеопорозу, низький зріст або аномалії хребта. У деяких є характерні риси обличчя, як-от коротка шия, велика голова або виражені брови.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія міжхребцевого диска HP:0005108Дуже часто (99-80%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні (для виявлення катаракти та відшарування сітківки), денситометрії кісток (для перевірки на остеопороз) та рентгенографії хребта (для виявлення сплющених хребців). Генетичне тестування може підтвердити захворювання, виявивши зміни в гені XYLT2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Катаракту можна видалити хірургічно, а відшарування сітківки може потребувати хірургічного відновлення. Остеопороз лікують кальцієм, вітаміном D та препаратами для зміцнення кісток. Важливий регулярний нагляд офтальмологів і фахівців із захворювань кісток.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожі прояви, включають синдром Стіклера (який також спричиняє відшарування сітківки та катаракту), недосконалий остеогенез (ламкість кісток) та інші форми скелетної дисплазії. Офтальмологічні та кісткові ознаки допомагають їх розрізнити.
