Клінічне визначення
Синдром К'єлліна — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні симптоми. Також відоме як аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 15.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та повільно погіршуються. Включають скутість і слабкість ніг, труднощі при ходьбі, легку інтелектуальну недостатність, проблеми з координацією (атаксія), ураження периферичних нервів (периферична нейропатія), що призводить до атрофії м'язів кистей, та втрату зору через дегенерацію сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Помірно (29-5%)
-
Порожниста стопа HP:0001761Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ, яка часто показує тонке мозолисте тіло. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Включає фізіотерапію для підтримки рухливості, медикаменти для зменшення спастичності та допоміжні пристрої, такі як брекети або ходунки. Також можуть знадобитися регулярні огляди очей та спеціальна освітня підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз та інші нейродегенеративні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром К'єлліна від цих станів.
