Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, який вражає мозочок, частину мозку, що контролює координацію та рівновагу. Спричинений проблемою з білком під назвою MGLUR1, який важливий для комунікації клітин мозку. Стан прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), легку або тяжку інтелектуальну недостатність з обмеженим мовленням або без нього, проблеми з рівновагою та ходьбою (атаксія), тремтливі рухи, тремор та нечітку мову. У деяких людей також можуть бути проблеми з очима, такі як швидкі рухи очей (ністагм), косоокість (страбізм), опущення повік (птоз) або проблеми з відстеженням очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Утруднення при стоянні HP:0003698Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, візуалізації мозку (МРТ), яка показує зменшення мозочка (мозочкова атрофія), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GRM1, що спричиняють дефіцит MGLUR1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, логопедичної терапії та медикаментів для тремору або інших проблем. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
