Клінічне визначення
Аутосомна спастична параплегія типу 18 (SPG18) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Також призводить до затримки моторних навичок, тяжкої інтелектуальної недостатності та контрактур суглобів (тугорухомість суглобів). На МРТ головного мозку часто виявляється тонке мозолисте тіло — структура, що з'єднує дві півкулі мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Діти можуть мати труднощі з ходьбою через скутість і слабкість ніг. Часто спостерігається затримка моторного розвитку (наприклад, сидіння або повзання) та тяжка інтелектуальна недостатність. Поширені контрактури суглобів (коли суглоби фіксуються в зігнутому положенні).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія верхніх кінцівок HP:0007350Дуже часто (99-80%)
-
Двобічна згинальна контрактура зап'ястка HP:0012453Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яка показує тонке мозолисте тіло. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ERLIN2.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: фізіотерапія для підтримки рухливості, медикаменти для зменшення спастичності та хірургічне втручання при контрактурах суглобів за потреби. Важливий також підтримувальний догляд при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: інші типи спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють спастичність та інтелектуальну недостатність. МРТ головного мозку та генетичне тестування допомагають відрізнити SPG18.
