Клінічне визначення
Синдром Бамфорта-Лазаруса — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає недорозвинену або відсутню щитоподібну залозу (яка контролює ріст і метаболізм), розщілину піднебіння (отвір у даху рота) та незвично колюче волосся. Деякі діти також можуть мати закладені носові ходи або розщеплення надгортанника (клапана, що закриває трахею під час ковтання).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають розщілину піднебіння, що може спричиняти труднощі з годуванням. Вони можуть мати маленьку або відсутню щитоподібну залозу, що призводить до симптомів гіпотиреозу, таких як поганий ріст, низька енергія та затримка розвитку, якщо не лікувати. Волосся зазвичай колюче та грубе. Деякі немовлята можуть мати утруднене дихання через ніс внаслідок хоанальної атрезії (закупорки носових ходів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія щитоподібної залози HP:0008191Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кількість волосся HP:0011362Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений гіпотиреоз HP:0000851Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, таких як розщілина піднебіння та колюче волосся. Аналізи крові перевіряють рівень гормонів щитоподібної залози для підтвердження гіпотиреозу. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть показати, чи відсутня або недорозвинена щитоподібна залоза. Генетичне тестування може виявити мутації в гені TTF2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі гіпотиреозу за допомогою щоденної замісної терапії гормонами щитоподібної залози (левотироксин). Розщілина піднебіння виправляється хірургічно, зазвичай на першому році життя. Хоанальна атрезія може потребувати хірургічного втручання для відкриття носових ходів. Важливе регулярне спостереження у ендокринолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Бамфорта (також має проблеми з щитоподібною залозою та розщілину піднебіння, але іншу генетичну причину) та інші синдроми з розщілиною піднебіння та гіпотиреозом, такі як синдром Пендреда або синдроми дисгенезії щитоподібної залози. Колюче волосся також може спостерігатися при інших генетичних розладах.
