Клінічне визначення
Синдром Темтами — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, очей, обличчя та скелета. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 56 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Темтами можуть мати відсутню або недорозвинену частину мозку, яка називається мозолистим тілом, що може призвести до затримки розвитку. Часто спостерігаються проблеми з очима, такі як порушення зору, а також характерні риси обличчя та аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ для огляду мозку, та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, засоби корекції зору та хірургічне втручання при проблемах зі скелетом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з вадами розвитку мозку, такі як синдром Айкарді або синдром Жубера.
