Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене зміною хромосоми 20. Воно переважно вражає мозок, призводячи до судом, які важко контролювати ліками, а також до проблем з навчанням та поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
У світі описано 50 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Основним симптомом є епілепсія (судоми), яка погано піддається лікуванню типовими протиепілептичними препаратами. У людей з цим захворюванням також може спостерігатися легка або тяжка інтелектуальна недостатність та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність або агресія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Неконвульсивний епілептичний статус без коми HP:0032671Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Помірно (29-5%)
-
Затримка росту HP:0001510Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, досліджуючи хромосоми пацієнта під мікроскопом (каріотипування), щоб побачити кільцеподібну форму хромосоми 20. ЕЕГ (електроенцефалограма) часто показує унікальний патерн, який допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів, але судоми часто важко контролювати. Можуть застосовуватися інші методи, такі як спеціальна дієта (кетогенна дієта) або хірургічне втручання. Поведінкова та освітня підтримка може допомогти з інтелектуальними та поведінковими проблемами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні епілепсії, такі як синдром Драве або синдром Леннокса-Гасто, а також інші хромосомні порушення, що викликають судоми та інтелектуальну недостатність.
