Клінічне визначення
Синдром Темпла — рідкісне генетичне захворювання, спричинене успадкуванням обох копій хромосоми 14 від матері. Він призводить до повільного росту до та після народження, м'язової гіпотонії, затримки моторних навичок, раннього статевого дозрівання, ожиріння, низького зросту в дорослому віці, маленьких кистей і стоп, легких труднощів у навчанні та незначних відмінностей рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 64,0 (випадки); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Темпла часто мають поганий ріст у материнській утробі та після народження. У них може бути м'язова гіпотонія, що може спричиняти затримку сидіння, повзання та ходьби. У міру росту можуть розвиватися раннє статеве дозрівання, надмірна вага та низький остаточний зріст. Кисті та стопи зазвичай маленькі. Може бути легка інтелектуальна недостатність. Риси обличчя можуть включати виступаюче чоло, короткий ніс із широким кінчиком, маленьку щелепу, високе піднебіння та коротку борозну між носом і верхньою губою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
-
Мала кисть HP:0200055Дуже часто (99-80%)
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Темпла за допомогою генетичного тестування. Беруть зразок крові для аналізу хромосом. Тест шукає картину, яку називають материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14, тобто обидві копії хромосоми 14 походять від матері, а не по одній від кожного з батьків.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Темпла немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту для покращення зросту, фізичну терапію при затримці моторики, спостереження та корекцію раннього статевого дозрівання блокаторами гормонів, а також дієтичні рекомендації для запобігання ожирінню. Підтримка спеціальної освіти може допомогти при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають синдром Прадера-Віллі (який також спричинює ожиріння, гіпотонію та низький зріст), синдром Сільвера-Расселла (затримка росту та малий розмір тіла) та інші аномалії хромосоми 14. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
