Клінічне визначення
Синдром Ламба-Шаффера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток та спричиняє інтелектуальну недостатність. Воно присутнє від народження і може включати затримку досягнення етапів розвитку, проблеми з мовленням та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 70.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ламба-Шаффера часто спостерігається затримка розвитку, особливо мовлення та мови. Вони можуть мати інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. Поширені риси обличчя включають виступаючий лоб, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, косоокість, плоску спинку носа, коротку борозну між носом і верхньою губою, аномалії вух, маленьку щелепу або скупчені зуби. Інші можливі симптоми включають поведінкові проблеми, такі як повторювані рухи, агресія, тривожність або розлад аутистичного спектру. Деякі можуть мати скелетні проблеми, такі як викривлення хребта, виступаючі груди або викривлені пальці рук і ніг. Також можуть виникати судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амбліопія HP:0000646Дуже рідко (<4-1%)
-
Грудний кіфоз HP:0002942Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Дуже рідко (<4-1%)
-
Церебральне порушення зору HP:0100704Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається повним екзомним секвенуванням або хромосомним мікрочипом, що шукає зміни в гені SOX5. Лікарі також можуть оцінити розвиток дитини та фізичні особливості, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Ламба-Шаффера. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, ерготерапію, спеціальну освіту та поведінкову терапію. Судоми лікуються протисудомними препаратами. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів, таких як неврологи, ортопеди та педіатри розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром Вільямса, синдром Сміта-Магеніса або інші розлади, пов'язані з SOX5. Генетичний тест може допомогти їх розрізнити.
