Клінічне визначення
Атиповий синдром Ретта — це рідкісне генетичне захворювання мозку, яке переважно вражає дівчат. Воно подібне до класичного синдрому Ретта, але може бути легшим або важчим. Діти з цим станом мають деякі, але не всі типові ознаки синдрому Ретта, такі як втрата навичок рук, проблеми з мовленням, труднощі при ходьбі та повторювані рухи рук.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 осіб.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються після періоду нормального розвитку. Діти можуть втрачати набуті навички, наприклад, використання рук або мовлення. Вони можуть мати труднощі при ходьбі, повторювані рухи рук (наприклад, заламування рук або плескання), а також інші ознаки, такі як проблеми з диханням, скрегіт зубами, порушення сну, аномальний м'язовий тонус, холодні руки та ноги, уповільнення росту та незвичайні напади сміху або плачу. Також може спостерігатися знижена чутливість до болю та використання зорового контакту для спілкування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Втрата мовлення HP:0002371Дуже часто (99-80%)
-
Знижений зоровий контакт HP:0000817Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці лікаря, який шукає ключові ознаки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені MECP2, але не всі випадки мають цю мутацію. Лікарі також можуть виключити інші стани з подібними симптомами.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки від судом або проблем з диханням, а також підтримку годування та мобільності. Важливе регулярне медичне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на атиповий синдром Ретта, включають класичний синдром Ретта, синдром Ангельмана, дитячий церебральний параліч, розлад спектру аутизму та інші генетичні розлади, що викликають регрес розвитку та інтелектуальну недостатність.
