Клінічне визначення
Синдром Луджана-Фрінса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, високий і худий тип статури, подібний до синдрому Марфана, характерні риси обличчя та поведінкові розлади.
Епідеміологія та поширеність
Світові дані: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Луджана-Фрінса часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, високий і худий тип статури, довгі пальці рук і ніг, довге обличчя, високе піднебіння та виражена нижня щелепа. Також можуть бути поведінкові проблеми, такі як тривожність, сором'язливість або аутизмоподібні риси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіперназальна мова HP:0001611Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені MED12, який пов'язаний із цим станом.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою освітньої підтримки, поведінкової терапії та регулярних медичних оглядів щодо супутніх проблем зі здоров'ям, таких як захворювання серця або проблеми із зором.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Марфана (який має схожі особливості статури, але без інтелектуальної недостатності), інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності та синдром ламкої X-хромосоми.
