Клінічне визначення
Сімейна глюкокортикоїдна недостатність (СГН) — рідкісне спадкове захворювання, при якому надниркові залози не виробляють достатньої кількості кортизолу — гормону, який допомагає організму реагувати на стрес і підтримувати нормальний рівень цукру в крові. На відміну від інших форм недостатності надниркових залоз, залози все ще виробляють інший гормон — альдостерон, який контролює баланс солей.
Епідеміологія та поширеність
Ірландія: середня точкова поширеність 0,4953 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають потемніння шкіри (гіперпігментація), низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), поганий ріст (відставання в розвитку) та часті інфекції. Ці симптоми виникають через нестачу кортизолу в організмі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений гіпотиреоз HP:0000851Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоглікемічна кома HP:0001325Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень кортизолу, але нормальний або підвищений рівень альдостерону. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов'язаних із СГН.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутнього кортизолу пероральними глюкокортикоїдними препаратами (наприклад, гідрокортизоном). У періоди стресу або хвороби дозу може знадобитися збільшити. Замісна терапія мінералокортикоїдами не потрібна, оскільки вироблення альдостерону є нормальним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми недостатності надниркових залоз (наприклад, вроджену гіперплазію надниркових залоз або хворобу Аддісона), які також спричиняють низький рівень кортизолу, але можуть впливати і на альдостерон. Генетичне тестування допомагає відрізнити СГН від цих станів.
