Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес обробки вітаміну B12 в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих речовин і спричиняє різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 15 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в немовлят і можуть включати надзвичайну втомлюваність, поганий ріст, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та тип анемії, який називають мегалобластною анемією (вона спричиняє утворення великих, незрілих еритроцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергомоцистеїнемія HP:0002160Дуже часто (99-80%)
-
Знижена концентрація вітаміну B12 у крові HP:0100502Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень аденозилкобаламіну HP:0003145Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень метилкобаламіну HP:0003223Дуже часто (99-80%)
-
Мегалобластна анемія HP:0001889Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які виявляють підвищений рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип (cblF) шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування включає довічні ін’єкції вітаміну B12 (гідроксокобаламіну) для зменшення рівня шкідливих речовин, а також спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків і добавки, як-от карнітин. Деяким пацієнтам можуть знадобитися ліки для зниження рівня гомоцистеїну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний перебіг, включають інші типи метилмалонової ацидемії, гомоцистинурію та дефіцит вітаміну B12 з інших причин. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
