Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 10 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною хромосоми 10, при якій кінці хромосоми зливаються, утворюючи кільце. Це може призвести до втрати генетичного матеріалу, що впливає на розвиток і здоров'я.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 16 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, повільний ріст, мікроцефалію, клінодактилію мізинців та характерні риси обличчя. Деякі можуть мати вади серця або проблеми з сечовивідною чи репродуктивною системами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Велика вушна часточка HP:0009748Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке дозволяє виявити кільцеву форму хромосоми та втрату генетичного матеріалу.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає програми раннього втручання при затримці розвитку, спеціальну освіту, терапію гормоном росту при низькорослості та хірургічне лікування вад серця або сечовивідної системи.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші хромосомні аномалії (наприклад, кільцеві хромосоми 13, 14 або 18), а також синдроми Нунан та Рассела-Сільвера, які також спричиняють проблеми росту та характерні риси обличчя.
