Клінічне визначення
Тирозинемія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню амінокислоти тирозину. Це призводить до високого рівня тирозину в крові, що може спричинити проблеми з очима та шкірою, а іноді й труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 150 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають болюче почервоніння очей, чутливість до світла, а також товсту, болючу шкіру на долонях і підошвах. У деяких людей може спостерігатися легка або помірна інтелектуальна недостатність або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень тирозину. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у гені TAT.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом тирозину та фенілаланіну (іншої амінокислоти). Це допомагає знизити рівень тирозину та запобігти симптомам. У деяких випадках може застосовуватися препарат нітізинон.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тирозинемію типу 1 (яка вражає печінку та нирки), алкаптонурію та інші причини запалення очей або потовщення шкіри.
