Клінічне визначення
Остеоглосфонічна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, присутнє з народження. Воно спричиняє низький зріст (карликовість) з короткими руками та ногами, а також характерні риси обличчя та аномалії кісток. Інтелект нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають короткі руки та ноги (особливо верхні частини), коротку шию та викривлені кінцівки. Голова має аномальну форму через раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що призводить до високого виступаючого лоба, широко розставлених очей, пласкої перенісся та ніздрів, спрямованих вперед. Язик може бути великим, а зуби можуть неправильно прорізатися. Кисті та стопи короткі та широкі, з пласкостопістю. Інтелект не порушений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Краніосиностоз HP:0001363Дуже часто (99-80%)
-
Множинні зуби, що не прорізалися HP:0006283Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FGFR1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції зрощення черепа, викривлення кінцівок або стоматологічних проблем. Рекомендуються фізіотерапія та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми карликовості (наприклад, ахондроплазію) та синдроми краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
