Клінічне визначення
Синдром Вільямса — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження та характеризується особливими рисами обличчя, проблемами із серцем (особливо звуженням великої артерії, що відходить від серця), затримкою розвитку та розхлябаністю суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Гонконг; середня поширеність при народженні: 4,2; діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000 | Гонконг; середня точкова поширеність: 4,2; діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Норвегія; середня поширеність при народженні: 13,3; діапазон поширеності при народженні: 1-5 / 10 000 | Норвегія; середня точкова поширеність: 13,3; діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Вільямса часто спостерігається своєрідний вигляд обличчя, зокрема широкий лоб, набряклість навколо очей, короткий ніс із бульбашкоподібним кінчиком, довга борозна між носом і верхньою губою, широкий рот із повними губами та маленьке підборіддя. У них також може бути зіркоподібний візерунок у райдужці. Інші поширені проблеми включають слабкий ріст, проблеми із серцем (як-от звуження аорти), високий рівень кальцію, проблеми зі щитоподібною залозою, часті отити, проблеми із зором і затримку розвитку. У дітей можуть бути слабкий м’язовий тонус, розхлябаність суглобів та поведінкові проблеми, такі як тривожність, СДУГ (синдром дефіциту уваги та гіперактивності) або обсесивно-компульсивний розлад.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології кісток тазового пояса HP:0002644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шиї HP:0000464Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нервової системи HP:0012639Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Вільямса за допомогою спеціального генетичного тесту під назвою FISH, який виявляє відсутню ділянку хромосоми 7. Інші тести можуть включати аналізи крові (на кальцій, щитоподібну залозу та загальний стан здоров’я), перевірку слуху та зору, а також серцеві обстеження, як-от ехокардіограма та ЕКГ. Тести інтелекту, наприклад короткий тест інтелекту Кауфмана (Kaufman Brief Intelligence Test), можуть допомогти оцінити здатність до навчання.
Лікування та терапія
Лікування передбачає команду фахівців. Проблеми із серцем можуть потребувати хірургічного втручання. Високий рівень кальцію коригують дієтою з низьким вмістом кальцію, а іноді й ліками. Проблеми зі щитоподібною залозою лікують замісною гормональною терапією. Гормон росту може допомогти при низькому зрості. Труднощі з годуванням можуть потребувати терапії або зонда для годування. Поведінкові та психічні проблеми лікують терапією та ліками. Діти часто отримують користь від спеціальної освіти, фізичної терапії, ерготерапії та логопедичної терапії. Регулярні перевірки слуху та зору є важливими. Також потрібен догляд за зубами через проблеми із зубами та щелепою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд синдрому Вільямса, включають фетальний алкогольний синдром, синдром ДіДжорджа, синдром Нунана, синдром Сміта-Магеніса, синдром Кабукі та синдром Маршалла. Крім того, окремий стан під назвою аутосомно-домінантний надклапанний аортальний стеноз може спричиняти подібні проблеми із серцем без інших ознак синдрому Вільямса.
