Клінічне визначення
Синдром MMEP — це дуже рідкісний стан, наявний при народженні, який впливає на розвиток кистей, стоп, голови та обличчя. Це тип вади розвитку з розщепленням кисті/стопи, що означає, що пальці рук і ніг можуть бути відсутніми або зрощеними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом MMEP часто спостерігається мала голова (мікроцефалія), маленькі очі (мікрофтальмія) та виступаюча щелепа (прогнатизм). У них також можуть бути вади розвитку з розщепленням кисті/стопи, особливо на нижніх кінцівках, де стопи можуть мати відсутні або зрощені пальці. У деяких випадках повідомлялося про інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мандибулярна прогнатія HP:0000303Дуже часто (99-80%)
-
Мікрофтальмія HP:0000568Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Орофаціальна розщілина HP:0000202Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення характерних кісткових аномалій. Може бути проведене генетичне тестування для пошуку змін у гені SNX3, хоча не всі випадки мають цю генетичну зміну.
Лікування та терапія
Лікування синдрому MMEP не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення деформацій кистей або стоп, спеціальну освіту або терапію для інтелектуальної недостатності та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми вад розвитку з розщепленням кисті/стопи, такі як синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщелини (EEC), та стани з мікроцефалією та аномаліями очей, як-от синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинальної дисплазії.
