Клінічне визначення
Цереброфаціоторакальна дисплазія, також відома як синдром Паскуаля-Кастров'єхо типу 1, є рідкісним захворюванням, що вражає мозок, обличчя та грудну клітку. Воно спричиняє характерні риси обличчя, труднощі в навчанні та проблеми з ребрами та хребтом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та маленька щелепа. Також може спостерігатися інтелектуальна недостатність, яка варіює від легкої до тяжкої. Крім того, часто наявні аномалії ребер та хребців, що можуть призвести до короткої шиї або викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає комбінацію рис обличчя, інтелектуальної недостатності та скелетних проблем. Може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у відповідальному гені, а візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, можуть показати аномалії ребер та хребта.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання для корекції проблем хребта або ребер, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи краніофаціальних синдромів, такі як синдром Нунан або синдром Трічера-Коллінза, які також мають характерні риси обличчя та затримку розвитку. Однак специфічна комбінація лицьових, мозкових та грудних проявів допомагає відрізнити це захворювання.
