Клінічне визначення
Синдром материнської фенілкетонурії (ФКУ) — це стан, який може вражати дітей, народжених від матерів з високим рівнем фенілаланіну (Фе) в крові. Це відбувається, коли мати має ФКУ і не дотримується спеціальної дієти під час вагітності. Високий рівень Фе може завдати шкоди дитині, призводячи до таких проблем, як малий розмір голови, повільний ріст, вади серця, незвичайні риси обличчя та порушення навчання.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 10,0 випадків, а діапазон захворюваності — 1-5 на 10 000. Точкова поширеність у Європі невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом може спостерігатися менший за норму розмір голови (мікроцефалія), повільніший ріст, а також вроджені вади серця. Вони можуть мати характерні риси обличчя та розвивати інтелектуальні порушення з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія стравоходу HP:0002032Дуже рідко (<4-1%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже рідко (<4-1%)
-
Викривлення носової перегородки HP:0004411Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія завитка вушної раковини HP:0008589Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на відомому анамнезі ФКУ у матері та високому рівні Фе в крові під час вагітності. Після народження дитину оцінюють на наявність характерних ознак, таких як мікроцефалія, вади серця та особливості обличчя. Генетичне тестування може підтвердити, що дитина не має ФКУ.
Лікування та терапія
Найкраще лікування — профілактика. Жінки з ФКУ повинні дотримуватися суворої низькофенілаланінової дієти до та під час вагітності, щоб підтримувати нормальний рівень Фе в крові. Для вже уражених дітей лікування спрямоване на симптоми, такі як хірургічне втручання при вадах серця та програми раннього втручання при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фетальний алкогольний синдром, інші генетичні синдроми з мікроцефалією та вадами серця, а також внутрішньоутробні інфекції. Їх можна виключити, перевіривши анамнез матері та провівши специфічні тести.
