Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до серйозних затримок руху та мислення, зменшення розміру голови, яке з часом погіршується, підвищення м'язової ригідності, судом та специфічних змін мозку, видимих на знімках. Люди з цим захворюванням можуть також мати характерні риси обличчя та нервові проблеми, що впливають на чутливість і рух.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 23.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають серйозні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, прогресуючу мікроцефалію (уповільнення росту голови), зростаючу спастичність (ригідність м'язів) та судоми. Деякі особи мають характерні риси обличчя, такі як високі дугоподібні брови, виразні очі, довгі вії, широке перенісся та маленькі ніздрі. Вони також можуть розвинути нервовий розлад, який називається аксональною сенсомоторною нейропатією, що може спричинити слабкість і втрату чутливості в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже рідко (<4-1%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (МРТ), яка показує атрофію мозочка, моста та мозолистого тіла, а також кортикальну атрофію та затримку мієлінізації. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Не існує лікування понтоцеребелярної гіпоплазії 10 типу. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для спастичності, ліки для контролю судом та підтримуючу терапію для труднощів з годуванням і диханням. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, вроджені розлади глікозилювання, мітохондріальні розлади та інші генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію, судоми та затримки розвитку. Візуалізація мозку та генетичне тестування допомагають розрізнити ці стани.
