Головна › Рідкісні захворювання › Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

ORPHA:438213 Рідкісне в Європі

Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA

International Name (EN): PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і м'язи. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, серйозні затримки розвитку, проблеми з годуванням і часто судоми. Інші поширені ознаки включають характерні риси обличчя, труднощі з диханням і проблеми із зором, такі як косоокість.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: кількість випадків/сімей: 24.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим станом зазвичай народжуються з дуже слабким м'язовим тонусом («в'яла дитина»), мають труднощі з годуванням і можуть мати судоми або судомоподібні епізоди. Вони також демонструють значні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. У деяких дітей спостерігаються незвичайні риси обличчя, проблеми з диханням і порушення зору, такі як страбізм (косоокість).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

Анемія HP:0001903
Клінічна шкала частот HPO
- Обов'язково (100%) — Obligate
- Дуже часто (99-80%) — Very frequent
- Часто (79-30%) — Frequent
- Помірно (29-5%) — Occasional
- Дуже рідко (<4-1%) — Very rare
- Виключено (0%) — Excluded
Дуже рідко (<4-1%)
Аномалія передньої частки гіпофіза HP:0011747

Дуже рідко (<4-1%)
Аномальне відходження лівої підключичної артерії HP:0031253

Дуже рідко (<4-1%)
Блідість диска зорового нерва HP:0000543

Дуже рідко (<4-1%)
Везикоуретеральний рефлюкс HP:0000076

Дуже рідко (<4-1%)
Випадіння матки HP:0000139

Дуже рідко (<4-1%)
Відкрита артеріальна протока HP:0001643

Дуже рідко (<4-1%)
Відкрите овальне вікно HP:0001655

Дуже рідко (<4-1%)
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331

Дуже рідко (<4-1%)
Гідронефроз HP:0000126

Дуже рідко (<4-1%)
Гіпотиреоз HP:0000821

Дуже рідко (<4-1%)
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647

Дуже рідко (<4-1%)
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631

Дуже рідко (<4-1%)
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629

Дуже рідко (<4-1%)
Знижений рівень сироваткового заліза HP:0040303

Дуже рідко (<4-1%)
Крипторхізм HP:0000028

Дуже рідко (<4-1%)
Нефролітіаз HP:0000787

Дуже рідко (<4-1%)
Остеопенія HP:0000938

Дуже рідко (<4-1%)
Передчасний статевий розвиток HP:0000826

Дуже рідко (<4-1%)
Підвищена концентрація пролактину в крові HP:0000870

Дуже рідко (<4-1%)
Стеноз легеневої артерії HP:0001642

Дуже рідко (<4-1%)
Відсутність мовлення HP:0001344

Дуже часто (99-80%)
Затримка нейророзвитку HP:0012758

Дуже часто (99-80%)
Затримка розвитку дрібної моторики HP:0010862

Дуже часто (99-80%)
Інтелектуальна недостатність HP:0001249

Дуже часто (99-80%)
Синдром млявої дитини HP:0008947

Дуже часто (99-80%)
Широко розставлена хода HP:0002136

Дуже часто (99-80%)
Аномалія Брауна HP:0031622

Помірно (29-5%)
Аномалія сечостатевої системи HP:0000119

Помірно (29-5%)
Аномалія скелетної системи HP:0000924

Помірно (29-5%)
Аномальна морфологія серця HP:0001627

Помірно (29-5%)
Аспіраційна пневмонія HP:0011951

Помірно (29-5%)
Висока передня лінія росту волосся HP:0009890

Помірно (29-5%)
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020

Помірно (29-5%)
Генералізований тонічний напад HP:0010818

Помірно (29-5%)
Генералізовані тоніко-клонічні напади при пробудженні HP:0007193

Помірно (29-5%)
Гіперінтенсивність білої речовини головного мозку на МРТ HP:0030890

Помірно (29-5%)
Гіперметропія HP:0000540

Помірно (29-5%)
Гіпермобільність суглобів HP:0001382

Помірно (29-5%)
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079

Помірно (29-5%)
Глибока фільтрум HP:0002002

Помірно (29-5%)
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385

Помірно (29-5%)
Дисфагія HP:0002015

Помірно (29-5%)
Еверсія латеральної третини нижньої повіки HP:0007655

Помірно (29-5%)
Езотропія HP:0000565

Помірно (29-5%)
Екзофорія HP:0025313

Помірно (29-5%)
Епілептичний спазм HP:0011097

Помірно (29-5%)
Затримка мієлінізації HP:0012448

Помірно (29-5%)
Мигдалеподібна очна щілина HP:0007874

Помірно (29-5%)
Мимовільні рухи HP:0004305

Помірно (29-5%)
Міоклонус HP:0001336

Помірно (29-5%)
Міопатичне обличчя HP:0002058

Помірно (29-5%)
Низький зріст HP:0004322

Помірно (29-5%)
Ністагм HP:0000639

Помірно (29-5%)
Остеопороз HP:0000939

Помірно (29-5%)
Повні щоки HP:0000293

Помірно (29-5%)
Порушення ендокринної системи HP:0000818

Помірно (29-5%)
Ретрогнатія HP:0000278

Помірно (29-5%)
Розширений субарахноїдальний простір HP:0012704

Помірно (29-5%)
Сколіоз HP:0002650

Помірно (29-5%)
Стrabismus (косоокість) HP:0000486

Помірно (29-5%)
Церебральне порушення зору HP:0100704

Помірно (29-5%)
Аномалія ока HP:0000478

Часто (79-30%)
Апное HP:0002104

Часто (79-30%)
Гіповентиляція HP:0002791

Часто (79-30%)
Гіпотермія HP:0002045

Часто (79-30%)
Дискінезія HP:0100660

Часто (79-30%)
Дистонія HP:0001332

Часто (79-30%)
Закреп HP:0002019

Часто (79-30%)
Затримка моторного розвитку HP:0001270

Часто (79-30%)
Затримка рецептивної мови HP:0010863

Часто (79-30%)
М'яка шкіра HP:0000977

Часто (79-30%)
Надмірна денна сонливість HP:0001262

Часто (79-30%)
Нездатність ходити HP:0002540

Часто (79-30%)
Низький рівень вітаміну D HP:0100512

Часто (79-30%)
Обструктивне апное сну HP:0002870

Часто (79-30%)
Перебільшена реакція переляку HP:0002267

Часто (79-30%)
Порушення зору HP:0000504

Часто (79-30%)
Порушення регуляції дихання HP:0005957

Часто (79-30%)
Порушення співдружніх рухів очей HP:0000549

Часто (79-30%)
Рецидивуюча гикавка HP:0100247

Часто (79-30%)
Слинотеча HP:0002307

Часто (79-30%)
Стереотипне потирання рук HP:0012171

Часто (79-30%)
Судомний напад HP:0001250

Часто (79-30%)
Труднощі з годуванням HP:0011968

Часто (79-30%)
Центральне апное сну HP:0010536

Часто (79-30%)

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни (мутації) в гені PURA. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ), щоб перевірити затримку розвитку білої речовини мозку. Інші тести можуть включати ЕЕГ для моніторингу активності мозку щодо судом.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, підтримку годування (наприклад, зонд для годування), ліки для контролю судом і терапію зору для проблем з очима. Регулярне спостереження командою спеціалістів є важливим.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють слабкий м'язовий тонус і судоми, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана або певні мітохондріальні розлади. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.

Orphanet Code: ORPHA:438213

Медична інформація надана виключно для науково-освітніх цілей. Не використовуйте дані для самодіагностики або самолікування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

FDA схвалює Trutakna (атацицепт) для первинної імуноглобулін А-нефропатії

7 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) надало прискорене схвалення препарату Trutakna (атацицепт-вімдж) для дорослих з первинною імуноглобулін...

Читати далі →

FDA схвалило Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для лікування есенціальної тромбоцитемії

6 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило препарат Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для дорослих з есенціальною...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →

1 Клінічне визначення

2 Епідеміологія та поширеність

3 Клінічні прояви

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Клінічна шкала частот HPO

5 Методи діагностики

6 Лікування та терапія

7 Диференційна діагностика

Клінічні новини та дослідження