Клінічне визначення
Краніодіафізарна дисплазія — це дуже рідкісне захворювання кісток, при якому кістки стають надзвичайно товстими та щільними, особливо в черепі та обличчі, що може спричинити важкі деформації.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається надмірний ріст і затвердіння кісток, найбільш помітне в голові та обличчі. Це може призвести до спотворення рис обличчя, звуження каналів у черепі (наприклад, для нервів і кровоносних судин) та можливих ускладнень, таких як втрата зору або слуху, утруднене дихання та підвищення внутрішньочерепного тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Краніофаціальний гіперостоз HP:0004493Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або комп'ютерна томографія, які показують характерне потовщення та склероз кісток. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати хірургічне втручання для зменшення тиску на нерви або покращення дихання, а також медикаменти для полегшення болю чи інших симптомів. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють потовщення кісток, такі як остеопетроз, хвороба Камураті-Енгельмана або інші краніотрубчасті кісткові розлади, можуть мати подібний вигляд. Генетичне тестування та специфічні візуалізаційні ознаки допомагають їх розрізнити.
