Клінічне визначення
Синдром Гріскеллі 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє світлу шкіру та сріблясто-сіре волосся, а також тяжкі ураження головного мозку, такі як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 20 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням від народження дуже світла шкіра та сріблясто-сіре волосся. Також спостерігаються тяжкі неврологічні розлади, зокрема затримка досягнення етапів розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Біле волосся HP:0011364Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Гріскеллі 1 типу встановлюють шляхом мікроскопічного дослідження волосся, яке виявляє скупчення пігменту. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MYO5A.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад застосування ліків для контролю судом і підтримувальний догляд при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Гріскеллі 2 і 3 типів, синдром Чедіака—Хігасі та синдром Германскі—Пудлака. Вони також спричиняють світлу шкіру та волосся, але мають інші додаткові симптоми.
