Клінічне визначення
Синдром кільцевої хромосоми 19 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене кільцеподібною хромосомою 19. Симптоми варіюються від легких або відсутніх до тяжкої інтелектуальної недостатності та затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 10 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися труднощі в навчанні, особливо з мовленням, та легкі фізичні відмінності, такі як велика або мала голова, виступаюче чоло, низько розташовані вуха, широко розставлені очі, висока перенісся, виражена борозенка між носом і верхньою губою, маленька щелепа. Деякі мають знижений м'язовий тонус, аутичну поведінку (наприклад, плескання руками або биття головою), в'ялу шкіру, втрату слуху, зрощення пальців рук або ніг, недорозвинені пальці або клишоногість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Помірно (29-5%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Глибока фільтрум HP:0002002Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які можуть виявити кільцеподібну хромосому 19.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, спеціальну освіту та медичну допомогу при специфічних проблемах, таких як втрата слуху або деформації стоп.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми кільцевих хромосом, синдром делеції 22q11.2 та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і дисморфічні риси.
