Клінічне визначення
Інтелектуальна недостатність FRAXE — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до проблем з навчанням та інтелектуальних труднощів. Воно передається через Х-хромосому і може викликати різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають легку або помірну інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та труднощі з комунікацією. Також можуть спостерігатися поведінкові проблеми, такі як агресія, проблеми з увагою, гіперактивність або поведінка, подібна до аутизму. Деякі особи можуть мати розлади особистості або психотичні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Помірно (29-5%)
-
Макроцефалія HP:0000256Помірно (29-5%)
-
Стереотипне розгойдування тіла HP:0012172Помірно (29-5%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Часто (79-30%)
-
Ажитація HP:0000713Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені FMR2 на Х-хромосомі. Лікарі також можуть оцінювати етапи розвитку, інтелектуальні здібності та поведінку для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, поведінкову терапію та ліки для проблем з увагою, гіперактивності або настрою. Підтримка команди фахівців може допомогти покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром крихкої Х-хромосоми (FRAXA), розлад спектру аутизму, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (ADHD) та інші форми інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
