Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 20p13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 20. Воно може призводити до затримки розвитку, порушень навчання, судом та деяких характерних фізичних особливостей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки досягнення етапів розвитку, легка та помірна інтелектуальна недостатність та судоми. Фізичні особливості можуть включати високе піднебіння, пізнє прорізування постійних зубів, маленькі або недорозвинені нігті на руках, викривлені мізинці та короткі пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Помірно (29-5%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія завитка вушної раковини HP:0008589Помірно (29-5%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити відсутню частину хромосоми 20.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізичну, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку, протиепілептичні препарати для лікування судом та регулярний догляд за зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні делеційні синдроми, такі як синдром делеції 22q11.2, та генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку та судоми, наприклад синдром Ангельмана або синдром Ретта.
