Клінічне визначення
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє характерні риси обличчя, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 22 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається знижений м'язовий тонус (гіпотонія), затримка досягнення етапів розвитку та інтелектуальна недостатність. Також можуть бути проблеми із зором і слухом, запори та труднощі з годуванням. Поширені риси обличчя включають грубі риси, широкий лоб, брови, що ростуть разом (синофриз), глибоко посаджені очі, опущені повіки, плоску спинку носа, бульбоподібний кінчик носа та повні щоки. Поведінкові проблеми часто включають СДУГ, тривогу, агресивні спалахи, а іноді й аутистичні риси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Дуже рідко (<4-1%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізований немоторний (абсансний) напад HP:0002121Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатація ниркових чашечок HP:0100581Дуже рідко (<4-1%)
-
Єдина поперечна долонна складка HP:0000954Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікар шукатиме характерні риси обличчя та інші симптоми. Генетичне тестування може виявити зміну (мутацію) в гені WAC, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для зниженого м'язового тонусу, спеціальну освіту для затримки розвитку, поведінкову терапію для СДУГ або тривоги та медикаменти для конкретних проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів, таких як генетик, невролог та офтальмолог.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та лицьовими відмінностями, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або інші RASопатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
