Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 16p11.2p12.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 16. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до широкого спектру симптомів, які значно варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримку розвитку, особливо мовлення, та можуть мати інтелектуальні порушення. Багато хто має діагноз розлад аутистичного спектра або проявляє обсесивну та повторювану поведінку. Поведінкові проблеми, такі як агресія та спалахи гніву, є поширеними. Фізичні особливості можуть включати трикутне обличчя, глибоко посаджені очі, широку та виступаючу перенісся, а також широко розставлені або вузькі очні щілини. Також часто спостерігаються аномалії кистей або пальців, низький зріст, мікроцефалія та худорлява статура.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Помірно (29-5%)
-
Дистонія HP:0001332Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 16. Лікар може запідозрити синдром на основі поєднання затримки розвитку, поведінкових проблем та фізичних особливостей, але генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує, терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати логопедичну, фізичну та ерготерапію для затримки розвитку. Поведінкова терапія може допомогти при аутизмі та поведінкових проблемах. Часто потрібні спеціальні освітні послуги та підтримка при інтелектуальних порушеннях. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (генетик, невролог, дитячий лікар з розвитку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми дуплікації хромосоми 16, такі як синдром дуплікації 16p11.2, а також інші генетичні розлади, що спричиняють затримку розвитку, аутизм та подібні риси обличчя. Приклади: синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі) та інші мікроделеційні або мікродуплікаційні синдроми.
