Головна › Рідкісні захворювання › Альфа-манозидоз
ORPHA:61 Рідкісне в Європі

Альфа-манозидоз

International Name (EN): Alpha-mannosidosis

1 Клінічне визначення

Альфа-манозидоз — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає багато частин тіла. Воно спричинене накопиченням певних цукрів у клітинах через відсутність ферменту.

2 Епідеміологія та поширеність

Австралія: середня поширеність при народженні 0,09; діапазон <1 / 1 000 000. Чеська Республіка: середня поширеність при народженні 0,38; діапазон 1–9 / 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 0,1; діапазон 1–9 / 1 000 000. Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,09; діапазон <1 / 1 000 000. Норвегія: середня поширеність при народженні 0,13; діапазон 1–9 / 1 000 000. Португалія: середня поширеність при народженні 0,12; діапазон 1–9 / 1 000 000. Швеція: середня поширеність при народженні 0,07; діапазон <1 / 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто з’являються в дитинстві та можуть включати часті інфекції, характерні риси обличчя, аномалії кісток, втрату слуху та інтелектуальну недостатність. Тяжкість може значно варіювати.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові або сечі, які виявляють підвищені рівні певних цукрів, та генетичного тестування для підтвердження змін у гені MAN2B1.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати антибіотики для лікування інфекцій, слухові апарати, фізичну терапію, а в деяких випадках — трансплантацію кісткового мозку або ферментозамісну терапію.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

7 Диференційна діагностика

Інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози, аспартилглюкозамінурія та інші типи манозидозу, можуть мати подібні симптоми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →