Клінічне визначення
Синдром Мовата-Вілсона — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені ZEB2. Цей стан призводить до характерних рис обличчя, інтелектуальної недостатності, судом, малого розміру голови та інших проблем зі здоров'ям, таких як хвороба Гіршпрунга (розлад кишечника) та вади серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Мовата-Вілсона часто мають широкий лоб, широко розставлені очі, глибоко посаджені очі, загострене підборіддя та вуха, повернуті назовні. Зазвичай вони мають помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, судоми та малу голову. Багато хто також має хворобу Гіршпрунга, яка спричиняє тяжкі запори через відсутність нервових клітин у товстій кишці. Інші поширені проблеми включають вади серця, аномалії нирок або статевих органів та відсутність мозолистого тіла (містка, що з'єднує дві півкулі мозку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія черв'яка мозочка HP:0002335Дуже рідко (<4-1%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже рідко (<4-1%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідроцеле яєчка HP:0000034Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє мутацію в гені ZEB2. Лікарі можуть запідозрити синдром на основі поєднання рис обличчя, інтелектуальної недостатності та хвороби Гіршпрунга. Аналіз крові може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання при хворобі Гіршпрунга або вадах серця, ліки від судом та терапію, таку як фізична, ерготерапія та логопедія для підтримки розвитку. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Дауна, синдром Сміта-Лемлі-Опіца або синдром Гольдберга-Шпринцена. Хвороба Гіршпрунга також може виникати окремо або при інших синдромах.
