Клінічне визначення
Цистатіонінурія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту цистатіонін, що призводить до її накопичення в крові та сечі. Зазвичай вважається нешкідливим і не викликає проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 7,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність 7,1 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Більшість людей з цистатіонінурією не мають симптомів. Захворювання часто виявляють випадково під час рутинного неонатального скринінгу або аналізів сечі. У рідкісних випадках можлива легка розумова відсталість або інші неспецифічні симптоми, але їхній зв'язок із захворюванням не доведений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Помірно (29-5%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Помірно (29-5%)
-
Нефролітіаз HP:0000787Помірно (29-5%)
-
Тремор HP:0001337Помірно (29-5%)
-
Цистатіонінурія HP:0003153Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом вимірювання високого рівня цистатіоніну в сечі або крові. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CTH, який кодує фермент цистатіонін-гамма-ліазу.
Лікування та терапія
Зазвичай лікування не потрібне, оскільки стан є доброякісним. У деяких випадках добавки вітаміну B6 можуть допомогти знизити рівень цистатіоніну, але це зазвичай не є необхідним.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти підвищення рівня цистатіоніну, включають дефіцит вітаміну B6, захворювання печінки та прийом деяких ліків. Однак їх зазвичай відрізняють за додатковими симптомами та лабораторними даними.
