Клінічне визначення
ALG11-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, процес, який називається глікозилюванням. Це може призвести до проблем у багатьох частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят з ALG11-ВГГ часто спостерігаються малий розмір голови (мікроцефалія), високий лоб, низька лінія росту волосся на задній частині шиї та косоокість (страбізм). Вони можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), труднощі з набором ваги (недостатність харчування), важко контрольовані судоми, затримку розвитку, а також постійне блювання та шлункову кровотечу. Деякі також можуть мати незвичайні жирові подушечки, втягнуті соски та коливання температури тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Знижена соціальна чутливість HP:0012760Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Профіль трансферину типу I HP:0003642Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ALG11-ВГГ за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні патерни глікозилювання. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ALG11.
Лікування та терапія
Лікування ALG11-ВГГ не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як лікування судом медикаментами, забезпечення харчової підтримки при проблемах з годуванням та усунення інших ускладнень у міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВПГ), такі як ALG1-ВПГ або ALG2-ВПГ, які також спричиняють затримку розвитку, судоми та лицьові відмінності.
