Клінічне визначення
Синдром АНЕ — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, мозок, гормони та шкіру. Воно спричиняє випадіння волосся, інтелектуальну недостатність, проблеми з рухами та гормональну недостатність гіпофіза.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 5 випадків (родин). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом АНЕ можуть мати випадіння волосся (алопецію), легкі та тяжкі порушення навчання, а також прогресуючі проблеми з рухами, які починаються в пізньому віці. Часто спостерігається затримка або відсутність статевого дозрівання, низький зріст через дефіцит гормону росту та інші гормональні порушення. Інші ознаки включають відсутність зубів, темні плями в шкірних складках, збільшення грудних залоз у чоловіків, малий розмір голови та викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована аміотрофія HP:0003700Помірно (29-5%)
-
Гіпофізарний гіпотиреоз HP:0008245Помірно (29-5%)
-
Знижена концентрація пролактину в крові HP:0008202Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Алопеція HP:0001596Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, гормональних тестах, що показують недостатність гормонів гіпофіза, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені POU1F1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Замісна гормональна терапія може компенсувати дефіцит гормону росту, щитоподібної залози та надниркових залоз. Статеві гормони можуть застосовуватися для індукції статевого дозрівання. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти з руховими та навчальними проблемами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми алопеції, інші причини інтелектуальної недостатності та інші дефіцити гормонів гіпофіза, такі як комбінований дефіцит гормонів гіпофіза без шкірних та волосяних ознак.
