Клінічне визначення
Синдром Жубера з очним дефектом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та очі. Це одна з найпоширеніших форм групи станів, які називаються синдромом Жубера та спорідненими розладами (JSRD). Люди з цим станом мають типові проблеми з мозком та нервовою системою, характерні для синдрому Жубера, а також втрату зору внаслідок дистрофії сітківки (захворювання світлочутливого шару на задній частині ока).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), аномальні патерни дихання, мимовільні рухи очей (ністагм) та затримку розвитку. Проблеми із зором, такі як труднощі з баченням у тьмяному світлі або прогресуюча втрата зору, також поширені. Деякі діти можуть мати інтелектуальну недостатність або проблеми з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апное HP:0002104Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія сітківки HP:0000556Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує характерний «знак моляра» (специфічну аномалію стовбура мозку та мозочка). Огляд ока офтальмологом може виявити дистрофію сітківки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з кількох генів, асоційованих із цим станом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для моторних затримок, спеціальну освіту для проблем розвитку та засоби для покращення зору або підтримку при порушеннях зору. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (невролог, офтальмолог, генетик).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми синдрому Жубера (без проблем з очима), інші циліопатії (наприклад, синдром Меккеля-Грубера) та ізольовані дистрофії сітківки. Візуалізація мозку та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
