Клінічне визначення
Синдром CLAPO — це рідкісне захворювання, що характеризується аномальним ростом кровоносних та лімфатичних судин, що призводить до червоної родимої плями на нижній губі, набряку обличчя та шиї, нерівномірного росту обличчя та кінцівок, а також надмірного росту частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом CLAPO зазвичай спостерігаються капілярна мальформація (червона або фіолетова родима пляма) на нижній губі, лімфатичні мальформації (заповнені рідиною кісти або набряки) на обличчі та шиї, асиметрія обличчя та кінцівок (одна сторона може відрізнятися від іншої) та надмірний ріст однієї або кількох частин тіла, наприклад руки або ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гангліоневрома HP:0003005Дуже рідко (<4-1%)
-
Вогнищевий гемангіоматозний невус HP:0001052Дуже часто (99-80%)
-
Гемігіпертрофія HP:0001528Дуже часто (99-80%)
-
Лімфангіома HP:0100764Дуже часто (99-80%)
-
Надмірний ріст HP:0001548Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД, МРТ або КТ, для оцінки ступеня судинних та лімфатичних мальформацій. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати лазерну терапію капілярної мальформації, хірургічне втручання або склеротерапію лімфатичних мальформацій, а також спостереження або хірургічну корекцію надмірного росту. Команда спеціалістів часто працює разом для забезпечення догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Кліппеля-Треноне, синдром Протея та інші синдроми надмірного росту. Вони також супроводжуються судинними мальформаціями та надмірним ростом, але мають відмінні риси, які допомагають їх розрізнити.
