Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє численні вроджені вади. Діти з цим синдромом мають низький зріст, короткі пальці рук і ніг (особливо кінчики), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, а іноді судоми, ожиріння та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст, короткі пальці рук і ніг з недорозвиненими кінчиками, глобальну затримку розвитку (повільніше навчання та досягнення етапів розвитку), інтелектуальну недостатність, а іноді судоми, ожиріння та малу голову. Риси обличчя можуть включати високий лоб, плоске обличчя, широко розставлені очі, глибоко посаджені очі, плоску спинку носа, ніздрі, що вказують вперед, довгу борозну між носом і верхньою губою, тонку верхню губу та коротку шию.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікарі шукають характерні ознаки та можуть використовувати генетичні тести, щоб знайти конкретну генну зміну, що спричинює синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та ліки від судом або інших проблем. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з низьким зростом, затримкою розвитку та відмінностями обличчя, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Рассела-Сільвера або інші синдроми брахідактилії.
