Клінічне визначення
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку. Воно спричинене невеликою зміною в гені EHMT1. Люди з цим станом мають інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус у дитинстві та затримку мовлення. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, такі як зрощені брови, дугоподібні брови та висунутий язик. Інші можливі проблеми включають вади серця, проблеми з нирками та поведінкові розлади, такі як аутизм або порушення сну.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 23 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. У немовлят може спостерігатися слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та труднощі з годуванням. Розвиток мовлення значно затримується, і багато людей мають інтелектуальну недостатність. Характерні риси обличчя включають синофріс (зрощені брови), дугоподібні брови та висунутий язик. Деякі люди також мають вади серця, аномалії нирок, судоми або поведінкові проблеми, такі як розлад аутистичного спектра, тривожність або порушення сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Дуже рідко (<4-1%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена катаракта HP:0000519Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміну (точкову мутацію) в гені EHMT1. Лікар може запідозрити синдром Клефстри на основі симптомів і рис обличчя дитини, але генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Клефстри не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, логопедичну терапію для труднощів спілкування та спеціальні освітні програми. Проблеми з серцем або нирками можуть вимагати хірургічного втручання або медикаментів. Поведінкові проблеми можна вирішувати за допомогою терапії та, за необхідності, ліків. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя, такі як синдром Сміт-Магеніс, синдром Пітта-Хопкінса або синдром делеції 9q34.3 (який також спричинений змінами в гені EHMT1, але включає більшу делецію). Генетичний тест може їх розрізнити.
