Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія-макроцефалія-лицевий дисморфізм синдром — це рідкісне порушення росту кісток, присутнє з народження. Характеризується аномальним розвитком кінців довгих кісток (епіфізів), великим розміром голови (макроцефалією) та характерними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають нормальний зріст. Можуть спостерігатися набряки суглобів та вальгусна деформація колін (genu valgum). Інші ознаки включають викривлення мізинців (клінодактилія), веретеноподібні пальці та впалу грудну клітку (pectus excavatum). Риси обличчя можуть включати виступаюче чоло (лобний виступ), широко розставлені очі (гіпертелоризм), плоскі вилиці, низько посаджені вуха та коротку шию.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
-
Веретеноподібний палець HP:0031092Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує характерні зміни в епіфізах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, знеболення та ортопедичні втручання, такі як хірургічне виправлення деформацій суглобів або вальгусної деформації колін. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми множинної епіфізарної дисплазії, ахондроплазію та інші скелетні дисплазії з макроцефалією. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
