Клінічне визначення
Синдром 3C, також відомий як краніо-церебело-кардіальний синдром, — рідкісний вроджений стан, який уражає голову, мозок і серце. Він включає характерні риси обличчя, аномалії головного мозку та вади серця.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 25 випадків/сімей | У світі: точкова поширеність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом 3C можуть мати великий лоб і потилицю, широко розставлені очі, розщілину піднебіння та дефекти очей. У них часто наявні проблеми з головним мозком, як-от мальформація Денді — Уокера (заповнена рідиною кіста в мозку) та недорозвинений черв'як мозочка. Проблеми із серцем можуть включати тетраду Фалло (поєднання чотирьох вад серця) та отвори між камерами серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тім'ячок або черепних швів HP:0000235Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ головного мозку, та ехокардіографії для перевірки серця. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає залучення команди спеціалістів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції вад серця, розщілини піднебіння або проблем з очима. Терапії, як-от фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія, можуть допомогти в розвитку. Важливим є регулярне спостереження в кардіологів, неврологів та інших лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром CHARGE, синдром Жубера та інші синдроми з мальформацією Денді — Уокера або вадами серця. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
